치명적인 가족성 고콜레스테롤혈증… 조기 진단과 관리가 관건

뉴스인데일리, 25.03.28

심혈관질환의 주범으로 지목되는 고콜레스테롤혈증 가운데, 생활습관과 관계없이 발병할 수 있는 ‘가족성 고콜레스테롤혈증’이 있다. 한 가지 유전자 돌연변이로 인해 혈액 속 LDL(저밀도 지단백) 콜레스테롤이 비정상적으로 높아지는 특징을 보인다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 부모 중 한 명에게서 유전될 경우 자녀에게도 50%의 확률로 전해지며, 유전자의 주요 원인으로는 LDLR, APOB, PCSK9 등이 있다. 특히, 전체 환자의 90% 이상은 LDL 수용체 유전자(LDLR)의 돌연변이가 원인으로 지목되고 있다.

혈액 내 LDL 콜레스테롤 농도가 200~400㎎/dL까지 치솟는 경우가 흔해 젊은 나이부터 심근경색, 협심증 등 심혈관질환의 발병 위험이 크게 증가한다. 일반인의 심혈관 질환 발생 위험보다 40세 이전에 10배 이상 높아지는 점이 가족성 고콜레스테롤혈증의 심각성을 방증한다.

대부분의 환자가 자각 증상이 없으므로 조기 발견이 어렵지만, 사람에 따라서는 아킬레스건이나 팔꿈치, 무릎 등 부위에 황색종이 나타나며, 눈의 각막이나 눈꺼풀에 지방 축적 증상이 동반될 수 있다. 정확한 진단을 위해서는 연령별 기준을 고려한 LDL 및 총콜레스테롤 수치 검사가 필요하다. 16세 미만은 LDL 155㎎/dL, 16세 이상은 190㎎/dL을 넘어설 경우 추가 검사가 권장된다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 근본적으로 유전적 요인에 의한 질환이지만, 적절한 생활습관 개선을 통해 합병증의 위험을 줄일 수 있다. 포화지방산과 트랜스지방산의 섭취를 줄이고, 불포화지방산이 풍부한 식단을 유지하며, 통곡물, 채소, 콩류, 생선 등을 주식으로 하는 식사습관이 권장된다. 또한, 유산소 운동과 함께 근력 운동을 병행하면 중성지방 감소와 근육량 증가에 도움이 되어, 혈액 내 남은 에너지의 콜레스테롤 전환을 억제할 수 있다.

가족 중 젊은 나이에 심혈관질환을 겪었거나 고콜레스테롤혈증이 발생한 케이스가 있다면 혈중 콜레스테롤 검사를 받는 것이 좋다. 유전자 검사를 받는 것도 좋겠지만, 우선적으로 혈액검사를 통한 조기 발견과 생활습관 개선을 하는 것이 좋다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 단순한 생활습관 문제가 아닌, 유전적 요인에 의한 질환인 만큼, 본인 및 가족력에 대한 인지와 정기적인 건강 검진이 무엇보다 중요하다. 질환의 특성과 심각성을 인식하고, 체계적인 관리와 예방에 힘써야 할 것이다.

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